A Síndrome de Angelman (S.A) é um distúrbio neurológico que causa retardo mental, alterações do comportamento e algumas características físicas distintivas.
Características Clínicas
Atraso de desenvolvimento, geralmente grave, alteração da linguagem, emissão de fonemas elementares e raramente articula palavras; comunicação receptiva e comunicação não-verbal maior do que verbal, distúrbios do movimento, usualmente ataxia à marcha e/ou tremores nos membros.
Características
- Atraso na aquisição motora (sentar, andar etc.)
- Ausência da fala
- Falta de atenção e hiperatividade
- Andar desequilibrado, com pernas afastadas e esticadas
- Natureza afetiva e risos frequentes
- Sono entrecortado e difícil
- Redução do tamanho da cabeça e achatamento de sua porção posterior
- Características faciais distintivas: boca grande com protusão da língua, queixo proeminente, lábio superior fino, dentes espaçados
- Redução da pigmentação cutânea, com pele mais clara do que o padrão familiar e maior frequência de cabelos -finos e loiros e olhos claros
- Estrabismo (40%dos casos) e mais raramente (10%) desvio na coluna (escoliose)
- Crises epiléticas, especialmente ausências, associadas a padrão.
- Atraso na aquisição motora (sentar, andar etc.)
- Ausência da fala
- Falta de atenção e hiperatividade
- Andar desequilibrado, com pernas afastadas e esticadas
- Natureza afetiva e risos frequentes
- Sono entrecortado e difícil
- Redução do tamanho da cabeça e achatamento de sua porção posterior
- Características faciais distintivas: boca grande com protusão da língua, queixo proeminente, lábio superior fino, dentes espaçados
- Redução da pigmentação cutânea, com pele mais clara do que o padrão familiar e maior frequência de cabelos -finos e loiros e olhos claros
- Estrabismo (40%dos casos) e mais raramente (10%) desvio na coluna (escoliose)
- Crises epiléticas, especialmente ausências, associadas a padrão.
Tratamento
Não há cura para a Síndrome de Angelman, mas, há alguns tratamentos para os seus sintomas. A epilepsia pode ser controlada através do uso de medicação, a fisioterapia é uma aliada importante para estimular as articulações prevenindo sua rigidez. Terapia ocupacional ajuda a melhorar a motricidade fina e controlar a conduta motoro-bucal. Terapias de comunicação e fonaudiologia também são essenciais para se trabalhar a fala. A hidroterapia e musicoterapia também são muito utilizados na melhoria dos sintomas desta síndrome. Modificação da conduta tanto em casa, quanto no colégio, podem permitir que a criança possa desenvolver, ela mesma, a capacidade de realizar a maioria das tarefas relacionadas com o comer, o vestir e realizar inclusive atividades de casa, neste caso a ajuda, compreensão e paciência dos familiares é essencial para essa conduta.
Referência Bibliográfica
